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肝窦状核变性能要小孩吗

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朱文颖

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您好,根据你所描述的情况是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,以不同程度的肝细胞损害,脑退行性蹭和角膜边缘有铜盐成沉着环为其临床特征。有些虽然不发病,但婚配后所生的子女有1/4发病,1/2缺陷基因携带者只有1/4,可能是正常的。必须终身服药。它属于常染色体隐性遗传,说白了就是基因问题,通过排铜治疗,看起来和正常人一样。

2017-09-10 21:15:00